BAZ1B作为基因标志物在制备用于检测主动脉缩窄的产品中的应用
本发明涉及生物技术领域的BAZ1B作为基因标志物在制备用于检测主动脉缩窄的产品中的应用。本发明首次发现了位于BAZ1B基因上的拷贝数变异(微缺失)与主动脉狭窄的发生相关，本发明还提出了一种先天性心脏病动物模型，并通过斑马鱼实验进一步证明了BAZ1B基因微缺失与主动脉狭窄的发生相关，并通过斑马鱼模型评价了BAZ1B基因微缺失的致病性，检测BAZ1B基因微缺失或BAZ1B基因表达水平可用于主动脉狭窄的临床诊断。
发明专利
CN202410270368.3
2024-03-03
CN118360380A
2024-07-18
C12Q1/6883(2018.01)
杨永超
杨永超
510080 广东省广州市海珠区江南大道中130号之一701
上海国瓴律师事务所
王喜坤
广东;44
1.BAZ1B作为基因标志物在制备用于检测主动脉缩窄的产品中的应用；所述产品包括检测生物学样品中BAZ1B的拷贝数变异或BAZ1B基因表达水平来检测主动脉缩窄的试剂、制剂、芯片或试剂盒，所述BAZ1B基因的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示；所述BAZ1B基因的表达产物的氨基酸序列如SEQ ID NO.2所示。 2.根据权利要求1所示的应用，其特征在于，所述产品的检测方法为以下各项中的至少一者，核酸直接测序、核酸分子杂交技术、核酸扩增技术、核酸探针技术或免疫检测。 3.根据权利要求1所示的应用，其特征在于，所述试剂包括以下各项中的至少一者，特异性识别BAZ1B基因的核酸探针、特异性扩增BAZ1B基因的引物对、特异性结合BAZ1B基因表达产物的抗体或特异性结合BAZ1B基因的表达产物配体。 4.根据权利要求1所示的应用，其特征在于，所述试剂盒包括至少一对扩增BAZ1B的特异性引物对或至少一种特异性识别BAZ1B基因的核酸探针。 5.根据权利要求3或4所示的应用，其特征在于，所述核酸探针具有包括如SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列。 6.根据权利要求3或4所示的应用，其特征在于，所述引物对包括如SEQ ID NO.6或SEQID NO.7所示的核苷酸序列。 7.根据权利要求5所示的应用，其特征在于，所述核酸探针为SYBR Green I、Taqman探针、分子信标、杂交探针或复合探针。 8.一种构建CoA动物模型的方法，其特征在于，向培养体系施用BAZ1B抑制剂，其中所述培养体系包括细胞体系、亚细胞体系、溶液体系、组织体系、器官体系或动物体系。 9.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，将BAZ1B基因抑制剂注射入斑马鱼胚胎中，所述BAZ1B基因抑制剂为具有SEQ ID NO.4或SEQ ID NO.5序列的反义吗啉反义寡核苷酸。