ADGRV1基因突变体及其应用
本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.2017‑1G>A；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.8566+2T>C。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性综合征型耳聋型。
发明专利
CN202310617764.4
2023-05-29
CN116769787A
2023-09-19
C12N15/12(2006.01)
深圳华大基因股份有限公司%郑州大学第三附属医院
宋娜娜;刘灵;孙祥忠;张红云;向嘉乐;杨璟;周锐;彭智宇;彭欢欢
518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层;
北京知帆远景知识产权代理有限公司
肖阳
1.一种分离的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.2017-1G>A；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.8566+2T>C； 任选地，所述第一核酸和第二核酸为DNA。 2.一种基因突变，其特征在于，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.2017-1G>A；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.8566+2T>C。 3.一种分离的蛋白质，其特征在于，所述分离的蛋白质由权利要求1所述分离的核酸编码获得。 4.检测权利要求1所述的分离的核酸、权利要求2所述的基因突变或权利要求3所述的分离的蛋白质的试剂在制备试剂盒中的用途，其特征在于，所述试剂盒用于诊断常染色体隐性综合征型耳聋； 任选地，所述试剂包括抗体、探针以及引物的至少之一； 任选地，所述探针或引物具有如SEQ ID NO：3-6所示的核苷酸序列。 5.生物模型在筛选药物中的用途，其特征在于，所述生物模型携带权利要求1所述的分离的核酸、权利要求2所述的基因突变和/或权利要求3所述的分离的蛋白质； 任选地，所述生物模型为细胞模型或者动物模型。 6.一种用于治疗常染色体隐性综合征型耳聋的药物，其特征在于，所述药物含有： 特异性改变权利要求1所述的分离的核酸、权利要求2所述的基因突变或者权利要求3所述的分离的蛋白质的试剂。 7.一种筛选常染色体隐性综合征型耳聋的生物样品的系统，其特征在于，包括： 核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本； 核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列； 判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列或其互补序列与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，是否具有选自下列突变：c.2017-1G>A突变，和/或基于所述核酸样本的核酸序列或其互补序列与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，是否具有选自下列突变：c.8566+2T>C突变，判断所述生物样品是否患有常染色体隐性综合征型耳聋； 任选地，所述核酸提取装置进一步包括： RNA提取单元，所述RNA提取单元用于从所述生物样品中提取RNA样本；以及 反转录单元，所述反转录单元与所述RNA提取单元相连，用于对所述RNA样本进行反转录反应，以便获得cDNA样本，所述cDNA样本构成所述核酸样本； 任选地，所述突变为杂合突变； 任选地，所述核酸序列确定装置进一步包括： 文库构建单元，所述文库构建单元用于针对所述核酸样本，构建核酸测序文库；以及 测序单元，所述测序单元与所述文库构建单元相连，用于对所述核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果； 任选地，所述文库构建单元进一步包括： PCR扩增模块，所述PCR扩增模块中设置有特异性引物，以便利用所述特异性引物对所述核酸样本进行PCR扩增； 任选地，所述特异性引物具有如SEQ ID NO：3-6所示的核苷酸序列， 任选地，所述测序单元包括选自HISEQ2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种。 8.一种用于筛选常染色体隐性综合征型耳聋的生物样品的试剂盒，其特征在于，含有： 适于检测权利要求1所述的分离的核酸、权利要求2所述的基因突变或者权利要求3所述的分离的蛋白质至少一种的试剂； 任选地，所述试剂包括抗体、探针以及引物的至少之一， 任选地，所述探针或引物具有如SEQ ID NO：3-6所示的核苷酸序列。 9.一种构建体，其特征在于，包含权利要求1所述的分离的核酸或权利要求2所述的基因突变。 10.一种重组细胞，其特征在于，所述重组细胞是通过权利要求9所述的构建体转化受体细胞而获得的或者表达权利要求3所述的分离的蛋白质而获得的。