ddPCR技术检测IDH1 R132C基因变异的引物、试剂盒及检测方法

摘要：

本发明公开了一种ddPCR技术检测IDH1 R132C基因变异的引物、试剂盒及检测方法。以数字PCR为检测平台，针对IDH1 R132C突变基因，设计合成用于检测IDH1 R132C基因变异的上下游引物和检测探针、野生型检测探针，并将待测样品gDNA模板、检测IDH1 R132C基因变异的上下游引物和检测探针、野生型检测探针以及PCR预混液混合，制备ddPCR微反应液滴进行PCR扩增反应，根据荧光信号类型判断待测样品中是否含有IDH1 R132C突变基因及其绝对数量和含量。本发明的引物和探针的设计特异性强，结合数字PCR技术对人IDH1 R132C基因变异进行绝对定量检测，灵敏度更高，可用于对AML临床治疗指导、患者预后改善。本发明的试剂盒结合ddPCR技术简单、方便地检测样本所携带IDH1 R132C变异基因DNA的绝对数量和比例，操作简单、灵敏度高。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201810421191.7

申请日期：2018-05-04

公开/公告号：CN108315432A

公开/公告日：2018-07-24

主分类号：C12Q1/6886(2018.01)I

申请/专利权人:良培基因生物科技（武汉）有限公司

发明/设计人:王昕昀

主申请人地址:430000 湖北省武汉市东湖高新区高新大道666号光谷生物城C6栋北楼5楼C6501、C6504

专利代理机构:上海精晟知识产权代理有限公司 31253

代理人:冯子玲

国别省市代码:湖北;42

权利要求：

1.一组用于ddPCR技术检测人IDH1 R132C基因变异的引物对和探针，其特征在于，所述引物对中扩增IDH1 R132C突变基因和扩增野生基因的上游引物序列如SEQ ID NO：1所示，扩增IDH1 R132C突变基因和扩增野生基因的下游引物序列如SEQ ID NO：2所示，IDH1 R132C突变基因检测探针序列如SEQ ID NO：3所示，野生基因检测探针序列如SEQ ID NO：4所示。