ddPCR技术检测IDH1基因变异的引物、试剂盒及检测方法

摘要：

本发明涉及医学和生物技术领域，尤其涉及一种ddPCR技术检测IDH1多种基因变异的引物、试剂盒及检测方法。本发明提供的用于ddPCR技术检测人IDH1基因变异的引物和探针是根据IDH1基因的第4号外显子的野生型基因序列和相应突变基因序列设计的，结合PCR平台可以检测IDH1基因的第4号外显子的包括R132H、R132C、R132S、R132G、R132L和R132V的多种突变，并对样本所携带IDH1基因变异DNA进行绝对数量；且引物扩增片段为91bp，特别适用于血浆游离DNA等小片段DNA样本的扩增，结合本发明提供的检测探针，可以从cfDNA中检测到极低丰度的IDH1基因变异，具有特异性好、灵敏度高的特点，可应用于ddPCR平台对人IDH1基因变异进行绝对定量检测，对于指导临床治疗、改善患者预后有极为重要的作用。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201810421174.3

申请日期：2018-05-04

公开/公告号：CN108342461A

公开/公告日：2018-07-31

主分类号：C12Q1/6858(2018.01)I

申请/专利权人:良培基因生物科技（武汉）有限公司

发明/设计人:王昕昀

主申请人地址:430000 湖北省武汉市东湖高新区高新大道666号光谷生物城C6栋北楼5楼C6501、C6504

专利代理机构:上海精晟知识产权代理有限公司 31253

代理人:冯子玲

国别省市代码:湖北;42

权利要求：

1.一组用于ddPCR技术检测人IDH1基因变异的引物对和探针，其特征在于，所述引物对中扩增IDH1突变基因和内参基因的上游引物序列如SEQ ID NO：1所示，扩增IDH1突变基因和内参基因的下游引物序列如SEQ ID NO：2所示，IDH1突变基因检测探针序列如SEQ ID NO：3所示，内参基因的TaqMan探针序列如SEQ ID NO：4所示。