ddPCR技术检测IDH1 R132H基因变异的引物、试剂盒及检测方法

摘要：

本发明公开了一种ddPCR技术检测IDH1R132H基因变异的引物、试剂盒及检测方法，检测方法包括提取外周血cfDNA、针对IDH1R132H突变型和野生型设计2个探针和1对引物、以cfDNA为模板进行ddPCR扩增、对获得的扩增产物进行数据分析，获得IDH1R132H突变基因绝对量和比例。基于此方法，本发明还提供了一种检测IDH1R132H基因变异的试剂盒。本发明提供的引物扩增片段为83bp，特别适用于血浆游离DNA等小片段DNA样本的扩增，结合本发明提供的检测探针，可从cfDNA中检测到极低丰度的IDH1R132H基因变异，具有特异性好、灵敏度高的特点，可对人IDH1R132H基因变异进行绝对定量检测，对指导临床治疗、改善患者预后有重要作用。本方法无需采集组织标本，仅使用外周血即可完成检测，特别适合对组织取样不耐受的患者。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201810419708.9

申请日期：2018-05-04

公开/公告号：CN108384857A

公开/公告日：2018-08-10

主分类号：C12Q1/6886(2018.01)I

申请/专利权人:良培基因生物科技（武汉）有限公司

发明/设计人:王昕昀

主申请人地址:430000 湖北省武汉市东湖高新区高新大道666号光谷生物城C6栋北楼5楼C6501、C6504

专利代理机构:上海精晟知识产权代理有限公司 31253

代理人:冯子玲

国别省市代码:湖北;42

权利要求：

1.一组用于ddPCR技术检测人IDH1 R132H基因变异的引物对和探针，其特征在于，所述引物对中扩增IDH1 R132H突变基因和扩增野生基因的上游引物序列如SEQ ID NO：1所示，扩增IDH1 R132H突变基因和扩增野生基因的下游引物序列如SEQ ID NO：2所示，IDH1 R132H突变基因检测探针序列如SEQ ID NO：3所示，野生基因检测探针序列如SEQ ID NO：4所示。