MTRNR1基因突变的测定

摘要：

本发明涉及用于测定受试者样品中人线粒体编码的12S RNA(MTRNR1)基因的突变存在的方法和试剂盒，所述突变选自由1555A>G和1494C>T组成的组，尤其包括：扩增至少部分MTRNR1基因并用共价偶联到吗啉代寡核苷酸探针的等离子体金纳米颗粒检测扩增的DNA。要求保护的方法可用于测定受试者患氨基糖苷类引起的听力丧失的风险。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201780011996.8

申请日期：2017-02-09

公开/公告号：CN109072301A

公开/公告日：2018-12-21

主分类号：C12Q1/6883(2018.01)I

申请/专利权人:新加坡科技研究局

发明/设计人:祖延兵;应仪如

主申请人地址:新加坡新加坡城

专利代理机构:上海弼兴律师事务所 31283

代理人:薛琦%黄益澍

国别省市代码:新加坡;SG

权利要求：

1.测定样品中人线粒体编码的12S RNA(MTRNR1)基因(SEQ ID NO：1)中突变存在的方法，其特征在于，所述突变选自由1555A>G和1494C>T组成的组，并且所述方法包括以下步骤：(a)在允许扩增产生PCR扩增产物(扩增子)的条件下，在聚合酶链式反应(PCR)中使用一对引物扩增至少部分MTRNR1基因，所述部分包含突变状态待分析的位置；(b)在允许寡核苷酸类似物探针和扩增子彼此杂交的条件下，将不同试管中的扩增子分别与对野生型或突变的扩增子特异的等离子体纳米探针接触，所述等离子体纳米探针包括等离子体纳米颗粒和与其共价偶联的非离子寡核苷酸类似物探针，所述寡核苷酸类似物探针包含与野生型或突变的扩增子互补的碱基序列，其中探针在与扩增子杂交时产生可检测信号，该信号可与未杂交探针的信号区分开；(c)基于测定纳米探针和扩增子的杂交体的解链温度Tm来确定突变的存在。