126位点发生突变的RanBP9突变基因及其应用

摘要：

本发明提供了一种发生了c.126C>T突变的RanBP9突变基因，其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，它是人类男性生精障碍的致病基因。本发明还提供了基于多重PCR捕获联合二代DNA测序的RanBP9致病基因外显子突变筛选方法，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO:7‑12，用于Sanger测序的RanBP9基因c.126C>T突变片段的扩增引物序列如SEQ ID NO:7‑8所示。本发明提供的RanBP9致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和检测方法的构建等提供依据和奠定基础。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201711177387.8

申请日期：2017-11-23

公开/公告号：CN107653247A

公开/公告日：2018-02-02

主分类号：C12N15/12(2006.01)I

申请/专利权人:黄志清

发明/设计人:黄志清;其他发明人请求不公开姓名

主申请人地址:362300 福建省泉州市南安市溪美街道阳光优家5号楼

国别省市代码:福建;35

权利要求：

一种RanBP9突变基因，其特征在于RanBP9基因第126位点的C核苷酸突变成了T核苷酸即发生了c.126C>T突变，其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示。