LDLR基因突变体及其应用

摘要：

本发明公开了LDLR基因突变体及其应用，涉及分离的编码LDLR突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感高胆固醇血症的生物样品的方法、筛选易感高胆固醇血症的生物样品的试剂盒、包括LDLR突变体的核酸的突变体和重组细胞以及降低血浆低密度脂蛋白胆固醇的LDLR基因突变体重组蛋白。其中，该分离的编码LDLR突变体的核酸，与SEQ NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.C2164T、c.G2146T、c.G2167T、c.A2188T、c.C2215T、c.C2230T以及c.G2287T，使所述LDLR基因的表达终止。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可有效地检测生物样品是否易感高胆固醇血症疾病。同时该LDLR基因突变体重组蛋白可以降低血浆中低密度脂蛋白胆固醇浓度。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201711044797.5

申请日期：2017-10-31

公开/公告号：CN107699568A

公开/公告日：2018-02-16

主分类号：C12N15/12(2006.01)I

申请/专利权人:华中科技大学

发明/设计人:凃欣;周颖超;谢强

主申请人地址:430074 湖北省武汉市洪山区珞喻路1037号

专利代理机构:华中科技大学专利中心 42201

代理人:许恒恒%李智

国别省市代码:湖北;42

权利要求：

一种分离的编码LDLR基因突变体的核酸，其特征在于，该核酸包括下列目标片段，所述目标片段与SEQ NO：1相比，具有选自下列的至少一种突变：c.C2164T、c.G2146T、c.G2167T、c.A2188T、c.C2215T、c.C2230T以及c.G2287T。