一种SCA致病基因CAG三核苷酸重复突变检测试剂盒

摘要：

本发明利用琼脂糖凝胶电泳，毛细管电泳及T载体克隆测序的方法对中国人群常见SCA亚型1、2、3、6、7、8、17、DRPLA进行基因诊断。本发明对SCA致病基因CAG三核苷酸重复的突变检测分为3个部分：⑴将病人DNA样本进行琼脂糖凝胶电泳，进行初步诊断；⑵将病人DNA样本进行毛细管电泳，确定CAG三核苷酸重复突变次数，进一步诊断；⑶对于上述步骤中诊断为“患病”的样本相应亚型进行T载体克隆测序，确定致病基因内部结构，并最终确诊。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201610816044.0

申请日期：2016-09-12

公开/公告号：CN106282367A

公开/公告日：2017-01-04

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:中南大学湘雅医院

发明/设计人:王俊岭

主申请人地址:410008 湖南省长沙市开福区湘雅路87号

专利代理机构:长沙正奇专利事务所有限责任公司 43113

代理人:卢宏%周栋

国别省市代码:湖南;43

权利要求：

一种SCA致病基因CAG三核苷酸重复突变检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物，用下述引物对样本DNA扩增，并依次进行琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳和T载体克隆测序检测：SCA1正向引物：AACTGGAAATGTGGACGTA；SCA1反向引物：CAACATGGGCAGTCTGAG；SCA2正向引物：GGGCCCCTCACCATGTCG；SCA2反向引物：GAGGACGAGGAGACCGAGGAC；SCA3正向引物：CCAGTGACTACTTTGATTCG；SCA3反向引物：CTTACCTAGATCACTCCCAA；SCA6正向引物：CACGTGTCCTATTCCCCTGTGATCC；SCA6反向引物：TGGGTACCTCCGAGGGCCGCTGGTG；SCA7正向引物：TGTTACATTGTAGGAGCGGAA；SCA7反向引物：CACGACTGTCCCAGCATCACTT；SCA8正向引物：TTTGAGAAAGGCTTGTGAGGACTGAGAATG；SCA8反向引物：GGTCCTTCATGTTAGAAAACCTGGCT；SCA12正向引物：TGCTGGGAAAGAGTCGTG；SCA12反向引物：CCCAGCGCACTCACCCTC；SCA17正向引物：ATGCCTTATGGCACTGGACTG；SCA17反向引物：CTGCTGGGACGTTGACTGCTG；DRPLA正向引物：TGACCAACAGCAATGCCCATCCAG；DRPLA反向引物：TCAGAGACCCAGGGAGGGAGACAT；在使用上述引物对进行毛细管电泳检测时，引物对中正向引物的3’端均加有FAM荧光标记。