CAH相关基因靶向二代测序检测方法

摘要：

本发明提供了一种先天性肾上腺皮质功能减退症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)致病基因的检测方法。具体地，本发明提供了9种CAH致病基因靶向二代测序的方法，尤其是特异性扩增CYP21A2基因的引物以及利用该引物进行CAH二代基因检测的方法，本发明还提供了包含该引物的试剂盒。本发明方法快速、有效、经济，可有效避免CYP21A1P基因的干扰，准确率高，适用于临床和实验室检测。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201610407878.6

申请日期：2016-06-12

公开/公告号：CN107488704A

公开/公告日：2017-12-19

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:上海市内分泌代谢病研究所

发明/设计人:宁光;叶蕾;赵萸;杨祖威;谢晓雁;戴蒙;孙首悦;王卫庆

主申请人地址:200025 上海市黄浦区瑞金二路197号

专利代理机构:上海一平知识产权代理有限公司 31266

代理人:陈详%陆凤

国别省市代码:上海;31

权利要求：

一种引物集，其特征在于，所述引物集包括用于特异性扩增CYP21A2的第一引物对，其中，所述的CYP21A2的第一引物对包括：第一上游引物：序列如SEQ ID NO:1所示；和第一下游引物：序列如SEQ ID NO:2所示。