GNAS 基因突变检测试剂

摘要：

本发明提供了GNAS基因突变检测试剂盒包括光学孔板及反应孔中标记的PAP聚合酶、缓冲剂、特异性引物、dNTP和PPi；所述试剂盒可用于检测全血白细胞基因组DNA中体细胞GNAS基因201密码子3种基因突变，即R201H(CGT-CAT)、R201L(CGT-CTT)和R201C(CGT-TGT)，从而辅助临床诊断体细胞GNAS基因突变所引起的MAS综合症。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201510482091.1

申请日期：2015-08-03

公开/公告号：CN105112514A

公开/公告日：2015-12-02

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:丁少峰%刘强

发明/设计人:丁少峰;刘强

主申请人地址:美国加州高地兹尼亚大街1310号

专利代理机构:天津市三利专利商标代理有限公司 12107

代理人:李蕊

国别省市代码:美国;US

权利要求：

GNAS基因突变检测试剂盒，其特征在于：是采用以焦磷酸化激活的聚合反应为基础的核酸扩增技术来扩增体细胞GNAS基因，从而实现对扩增的片段3种基因突变R201H、R201L和R201C的检测并以辅以GNA基因保守序列基因组DNA总量检测作为内对照。