BRCA1基因g.41244291delT突变及其在乳腺癌辅助诊断中的应用

摘要：

本发明属于基因工程及肿瘤医学领域，公开了BRCA1基因g.41244291delT突变及其在乳腺癌辅助诊断中的应用。该BRCA1基因突变与BRCA1正常基因序列相比具有g.41244291delT位点移码突变。本发明提供了乳腺癌致病的新的突变位点，可用于早期诊断乳腺癌。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201510297159.9

申请日期：2015-06-02

公开/公告号：CN104946751A

公开/公告日：2015-09-30

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:南京医科大学

发明/设计人:胡志斌;沈洪兵;靳光付;马红霞;江玥;闻洋

主申请人地址:210029 江苏省南京市汉中路140号

专利代理机构:南京天华专利代理有限责任公司 32218

代理人:刘成群%徐冬涛

国别省市代码:江苏;32

权利要求：

一种用于乳腺癌辅助诊断的BRCA1突变基因，其特征在于该突变基因与BRCA1正常基因序列相比具有g.41244291delT位点移码突变。