GPRASP2突变型基因、其鉴定方法和检测试剂盒

摘要：

本发明公开了GPRASP2突变型基因、其鉴定方法和检测试剂盒，GPRASP2突变型基因，其在人的GPRASP2基因序列的第5外显子编码区序列第1717~1718位核苷酸GC突变成为核苷酸AA，本发明利用人基因组外显子捕获技术发现该遗传性疾病的致病基因。该方法方便、便捷，而且由于只需取一个或少量的基因突变样本进行人基因组外显子序列捕获，大大降低了成本。该基因的鉴定对综合征型耳聋（Syndromic Hearing Loss，SHL）易感和发生人群的基因诊断具有重要价值，对探索SHL发病机制和开辟新的治疗途径具有重要意义。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201510227703.2

申请日期：2015-05-06

公开/公告号：CN104789572A

公开/公告日：2015-07-22

主分类号：C12N15/12(2006.01)I

申请/专利权人:南京医科大学%南京医科大学第一附属医院

发明/设计人:曹新;邢光前;魏钦俊;姚俊;陈智斌;鲁雅洁

主申请人地址:211166 江苏省南京市江宁区天元东路818号

专利代理机构:南京苏高专利商标事务所(普通合伙) 32204

代理人:王艳

国别省市代码:江苏;32

权利要求：

一种<i>GPRASP2</i>突变型基因，其在人的<i>GPRASP2</i>基因序列的第5外显子编码区序列第1717~1718位核苷酸GC突变成为核苷酸AA。