CACNA1E突变基因及其检测方法和应用
本发明提供了一种检测CACNA1E突变基因的方法，该方法为全基因组深度测序法或毛细管电泳测序法。本发明还提供了CACNA1E突变基因。进一步地，本发明提供了一种检测CACNA1E突变基因的试剂盒以及上述试剂盒在肺癌的预防、检测和/或治疗中的应用。本发明还提供了上述突变基因和检测方法在肺癌的预防、检测和/或治疗中的应用。通过全基因组测序及基于特异性PCR反应，在肺癌病人样本中发现了基因CACNA1E突变位点，通过检测其突变可为临床治疗、用药提供分子分型、治疗靶点等理论基础，为预防及治疗肿瘤提供新的思路。
发明专利
CN201410524704.9
2014-10-08
CN104293796A
2015-01-21
C12N15/12(2006.01)I
中国科学院动物研究所
周光飚;吴黎川;程昕
100101 北京市朝阳区北辰西路1号院5号
北京泛华伟业知识产权代理有限公司 11280
郭广迅
北京;11
一种CACNA1E突变基因，其中所述CACNA1E突变基因的至少一个突变位点位于c.C356A、c.C507T、c.C535A、c.G746T、c.G823T、c.G1054T、c.G1173T、c.G1276T、c.G1637T、c.G2315T、c.G2385T、c.G2552T、c.C2773A、c.T3038A、c.G3981T、c.G4303A、c.G4994T、c.G5608T、c.C5825A、c.G6037T、c.C6871A、c.C6862A、c.G6865T、c.A6515G、c.C253A；优选地，所述突变位点还位于c.A6515G，其中所述CACNA1E突变基因为Hela细胞系中的突变基因；优选地，所述突变位点还位于c.C356A，其中所述CACNA1E突变基因为LXA‑07细胞系中的突变基因。