COL4A5基因突变体及其应用

摘要：

本发明公开了COL4A5基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码COL4A5突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患AS综合征的生物样品的方法，筛选易患AS综合征的生物样品的系统，以及用于筛选易患AS综合征的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码COL4A5突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.1365_1373delTCCAGGCCC突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患AS综合征。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201310425262.8

申请日期：2013-09-17

公开/公告号：CN104450726A

公开/公告日：2015-03-25

主分类号：C12N15/12(2006.01)I

申请/专利权人:深圳华大基因科技有限公司

发明/设计人:朱庆燕;朱倩;王俊;汪建;杨焕明

主申请人地址:518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3

专利代理机构:北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201

代理人:李志东

国别省市代码:广东;44

权利要求：

一种分离的编码COL4A5突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有c.1365_1373delTCCAGGCCC突变，任选地，所述核酸为DNA。