Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查试剂盒

摘要：

本发明公开了Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查试剂盒，所述的四种突变是I型、III型、X型和XIX型突变，属于生物技术领域。Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查引物的序列如SEQ??ID??NO.1～8所示。Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查试剂盒包括上述引物、dNTPs、DNA聚合酶、DNA聚合酶缓冲液和Tas??Ⅰ限制性内切酶组件；所述试剂盒还包括从全血样本中提取基因组DNA的试剂、四种突变类型的正常、纯合子和杂合子对照DNA、核酸电泳用琼脂糖、DNA??Maker和核酸染料。本发明的引物和试剂盒能够后简单、快速、准确的筛查上述SLC25A13基因的上述四种高频突变。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201210556771.X

申请日期：2012-12-19

公开/公告号：CN103060441A

公开/公告日：2013-04-24

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:暨南大学

发明/设计人:宋元宗;张占会

主申请人地址:510632 广东省广州市黄埔大道西601号

专利代理机构:广州市华学知识产权代理有限公司 44245

代理人:裘晖%陈燕娴

国别省市代码:广东;44

权利要求：

Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频突变筛查引物，所述四种高频突变为I型、III型、X型和XIX型突变，其特征在于：I型突变的筛查引物为：IF：5’??ggtatatttgttgcttgtgtttg??3’，IA：5’??tcttccagaggagcaatccg??3’；III型突变的筛查引物为：IIIF：5’??tgttgtgtctctcctgcagg??3’，IIIA：5’??gcagtctatcactccgctgt??3’；X型突变的筛查引物为：XF：5’??tgagggcttgttagatcaagat??3’，XA：5’??ttacccagacaacaaattaacct??3’；XIX型突变的筛查引物为：XIXF：5’??gtatgcctgcagcatctttag??3’，XIXA：5’??tgcttcattcccaggaggga??3’。