NPC1基因突变的检测方法和试剂盒

摘要：

本发明涉及NPC1基因突变的检测方法和试剂盒。首次揭示一类特别适合于扩增NPC1基因的引物，所述引物经过合理的设计、优选而获得，用于PCR扩增时特异性良好，且扩增效率高。本发明人还优化了PCR扩增反应，进一步提高了扩增效率。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201210347623.7

申请日期：2012-09-18

公开/公告号：CN102827942A

公开/公告日：2012-12-19

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:上海市内分泌代谢病研究所

发明/设计人:宁光;崔斌;洪洁;曹旻;石娟;缪琳

主申请人地址:200025 上海市黄浦区瑞金二路197号

专利代理机构:上海专利商标事务所有限公司 31100

代理人:陈静

国别省市代码:上海;31

权利要求：

一种检测样品中是否存在NPC1基因变异的试剂，其特征在于，所述的试剂是引物对，选自下组：SEQ?ID?NO:1和SEQ?ID?NO:2；SEQ?ID?NO:3和SEQ?ID?NO:4；SEQ?ID?NO:5和SEQ?ID?NO:6；SEQ?ID?NO:7和SEQ?ID?NO:8；SEQ?ID?NO:9和SEQ?ID?NO:10；SEQ?ID?NO:11和SEQ?ID?NO:12；SEQ?ID?NO:13和SEQ?ID?NO:14；SEQ?ID?NO:15和SEQ?ID?NO:16；SEQ?ID?NO:17和SEQ?ID?NO:18；SEQ?ID?NO:19和SEQ?ID?NO:20；SEQ?ID?NO:21和SEQ?ID?NO:22；SEQ?ID?NO:23和SEQ?ID?NO:24；SEQ?ID?NO:25和SEQ?ID?NO:26；SEQ?ID?NO:27和SEQ?ID?NO:28；SEQ?ID?NO:29和SEQ?ID?NO:30；SEQ?ID?NO:31和SEQ?ID?NO:32；SEQ?ID?NO:33和SEQ?ID?NO:34；SEQ?ID?NO:35和SEQ?ID?NO:36；SEQ?ID?NO:37和SEQ?ID?NO:38；SEQ?ID?NO:39和SEQ?ID?NO:40；SEQ?ID?NO:41和SEQ?ID?NO:42；SEQ?ID?NO:43和SEQ?ID?NO:44；和/或SEQ?ID?NO:45和SEQ?ID?NO:46。