PIG3基因或蛋白表达量检测试剂在制备诊断唐氏综合症的试剂盒中的应用

摘要：

本发明利用基因芯片检测方法，对确诊为唐氏综合症的母体以及作为对照的健康母体羊水细胞样品中的基因表达水平进行整体研究，以鉴定DS的生物分子标记物。经筛选，发现多种基因在DS发病时出现显著的差异化表达，通过基因表达验证，确证PIG3基因的表达在DS患者和健康母体羊水细胞样品中的确存在显著的差异。通过临床病例进一步证实，PIG3基因的高表达与唐氏综合症的发病存在密切的正相关性。由此，可利用PIG3基因或蛋白表达量检测试剂制备用于检测唐氏综合症试剂盒，通过上述试剂盒，可以简单、快捷的实现唐氏综合症的特异性检测，从而为唐氏综合症的确诊提供有力的辅助指标。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201210079610.6

申请日期：2012-03-23

公开/公告号：CN102586467A

公开/公告日：2012-07-18

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:常熟市虞山绿茶有限公司

发明/设计人:吴健

主申请人地址:215500 江苏省常州市常熟市虞山北路227号（常熟市北门外三峰）

专利代理机构:苏州广正知识产权代理有限公司 32234

代理人:张利强

国别省市代码:江苏;32

权利要求：

一种检测唐氏综合症的试剂盒，其特征在于，包括能检测PIG3基因或蛋白表达量的试剂，用于测量来自受测对象生物样本中的PIG3基因或蛋白表达量。