Olmsted综合征相关基因的鉴别以及与其相关的产品、方法及用途

摘要：

本发明鉴定了与Olmsted综合征相关的致病基因-TPRV3基因。在此基础上，本发明提供了突变的TRPV3基因及其用途，包含突变的TRPV3基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断或治疗Olmsted综合征的方法，用于所述方法的诊断剂或治疗剂，以及包含所述诊断剂或治疗剂的试剂盒。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201110269737.X

申请日期：2011-09-14

公开/公告号：CN102994508A

公开/公告日：2013-03-27

主分类号：C12N15/12(2006.01)I

申请/专利权人:深圳华大基因科技有限公司%北京大学第一医院

发明/设计人:杨勇;林志淼;张朋;刘轩竹;管李萍;汪建;杨焕明

主申请人地址:518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3

专利代理机构:中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038

代理人:李英

国别省市代码:广东;44

权利要求：

突变的TRPV3基因，其与SEQ ID NO：37相比具有至少1个非沉默突变，并且所述突变的TRPV3基因导致Olmsted综合征的发生；优选地，所述非沉默突变选自添加，缺失和置换中的一种或多种；优选地，所述非沉默突变位于这样的区域，所述区域选自TRPV3基因的外显子1‑18中的一个或多个；优选地，所述非沉默突变位于TRPV3基因的第13个和/或15个外显子；优选地，所述非沉默突变位于选自下列位置中的一个或多个位置：c.1717，c.1703和c.2074；优选地，所述非沉默突变是选自下列突变中的一个或多个突变：c.1717G→A、c.1717G→T、c.1703G→T和c.2074T→G。