NCSTN突变型基因、其鉴定方法和工具

摘要：

本发明涉及突变的NCSTN基因，其突变位点为NCSTN基因第11个内含子IVS11+1位置上的核苷酸，由鸟苷酸突变为腺苷酸；和/或其在NCSTN基因第3号外显子第19位核苷酸C及其后的G之间存在核苷酸A和G的缺失等。本发明对探索AI及新的治疗途径有重要意义。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201110035188.X

申请日期：2011-01-30

公开/公告号：CN102618549A

公开/公告日：2012-08-01

主分类号：C12N15/12(2006.01)I

申请/专利权人:深圳华大基因科技有限公司%安徽医科大学第一附属医院

发明/设计人:张学军;任韵清;杨森;蒋涛;张青;李瑞强

主申请人地址:518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3

专利代理机构:中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038

代理人:程泳

国别省市代码:广东;44

权利要求：

分离的NCSTN的突变型序列，其在NCSTN基因IVS11+1位置上的核苷酸，由鸟苷酸突变为腺苷酸；和/或其在NCSTN基因第3号外显子第19位核苷酸C及其后的G之间存在核苷酸A和G的缺失。