VANGL2突变基因及其检测方法和用途
本发明属基因检测技术领域,涉及神经管畸形相关VANGL2突变基因及其检测方法和用途,所述的VANGL2突变基因,其含有VANGL2基因序列,并且还含有18487C→T,20598C→T或24549T→C杂合或纯合突变中的一种或一种以上;本发明从待测样品中得到核苷酸序列与VANGL2正常基因的序列进行比较,核对突变是否为18487C→T,20598C→T或24549T→C中的一种或多种,以及按照正常读码框架进行翻译以确定是否存在84S→F,353R→C或者437F→S氨基酸突变位点;本发明还公开了通过测序或SNaPshot检测所述VANGL2突变基因的试剂盒。本发明所述VANGL2突变基因及检测方法将有利于进一步认识神经管畸形的发生机理,并通过在临床上开展孕前VANGL2突变筛查工作对神经管畸形的发生进行孕前预警。
发明专利
CN201010115179.7
2010-02-26
CN102168087A
2011-08-31
C12N15/12(2006.01)I
复旦大学
金力;王红艳;杨雪艳;雷云平
200433 上海市邯郸路220号
上海正旦专利代理有限公司 31200
吴桂琴
上海;31
一种神经管畸形相关基因VANGL2的突变基因,其特征在于,其含有VANGL2基因序列,还含有18487C→T,20598C→T或24549T→C杂合或纯合突变中的一种或一种以上。