IPEX综合征主效基因FOXP3突变基因及其检测方法和试剂盒

摘要：

本发明公开了IPEX综合征主效基因FOXP3突变基因，其第一段内含子区第68869～68872个碱基AAT和第70207个碱基T缺失；该突变基因为临床约30％的IPEX综合征患者的发病机制提供了新的理论依据，有助于临床上开展疑似IPEX综合征患者的筛查工作以及携带该突变基因的父母的筛查工作，便于生育指导和优生优育；同时，该突变基因为IPEX综合征的药物治疗提供了新的靶点，为IPEX综合征的新药研发提供了理论依据；本发明还提供了该FOXP3突变基因的检测方法和检测试剂盒，操作简便、快速，成本低。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN201010042067.3

申请日期：2010-01-15

公开/公告号：CN101768589A

公开/公告日：2010-07-07

主分类号：C12N15/11(2006.01)I

申请/专利权人:中国人民解放军第三军医大学

发明/设计人:王靖雪;倪兵;吴玉章;贾正才;田易

主申请人地址:400038重庆市沙坪坝区高滩岩正街30号

专利代理机构:北京同恒源知识产权代理有限公司 11275

代理人:赵荣之

国别省市代码:重庆;85

权利要求：

IPEX综合征主效基因FOXP3突变基因，其特征在于：第一段内含子区第68869～68872个碱基AAT和第70207个碱基T缺失。