COPPOCK白内障致病基因及其检测方法

摘要：

本发明涉及一种COPPOCK白内障(核性颗粒状白内障)致病基因GJA3，在COPPOCK白内障(核性颗粒状白内障)病人的GJA3基因第1外显子第427碱基，有一个G-＞A的点突变。本发明还涉及这种变异基因在检测疾病中的应用。本发明提供的方法能够精确地诊断先天性COPPOCK白内障(核性颗粒状白内障)，并能与其他先天性白内障相区别。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN200910131574.1

申请日期：2009-04-07

公开/公告号：CN101525620

公开/公告日：2009-09-09

主分类号：C12N15/12(2006.01)I

申请/专利权人:哈尔滨医科大学

发明/设计人:张 璐;刘 平

主申请人地址:150081黑龙江省哈尔滨市保健路157号

专利代理机构:北京科龙寰宇知识产权代理有限责任公司

代理人:孙皓晨%李新军

国别省市代码:黑龙江;23

权利要求：

1.一种如SEQ ID NO：1所示的变异的人类GJA3基因，其特征在于，所述GJA3基因第1外显子第427位的碱基G突变为A。