PAH基因13种新突变的检测方法

摘要：

一种生物技术领域的PAH基因13种新突变的检测方法，步骤如下：步骤一，以GenBank数据库中PAH基因第4或5或6或7或10或11或12号外显子以及外显子与内含子接合部位序列为模板设计一对等位基因特异性的核酸引物，利用引物对来扩增PAH基因相应外显子的DNA序列，对扩增产物进行分离纯化，得到相应分离核酸；步骤二，对分离核酸的PAH基因外显子的核苷酸进行是否存在突变检测。本发明为进一步开发PKU基因突变种类及其频率的分子遗传技术提供了依据，具有重要的实用价值。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN200910046100.7

申请日期：2009-02-12

公开/公告号：CN101481741

公开/公告日：2009-07-15

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:上海交通大学医学院附属新华医院%上海交通大学

发明/设计人:顾学范;朱天闻;秦胜营

主申请人地址:200092上海市控江路1665号

专利代理机构:上海交达专利事务所

代理人:王锡麟%王桂忠

国别省市代码:上海;31

权利要求：

1、一种PAH基因13种新突变的检测方法，其特征在于，包括步骤如下：步骤一，以GenBank数据库中PAH基因第4或5或6或7或10或11或12号外显子以及外显子与内含子接合部位序列为模板设计一对等位基因特异性的核酸引物，利用引物对来扩增PAH基因相应外显子的DNA序列，对扩增产物进行分离纯化，得到相应分离核酸；步骤二，对分离核酸的PAH基因外显子的核苷酸进行是否存在突变结果的检测。