ATP8B1基因热点连锁突变及用途

摘要：

本发明属基因组学领域，涉及遗传性疾病的基因诊断，具体涉及ATP8B1基因热点连锁突变及用途。本发明提供的ATP8B1基因热点连锁突变为中国PFIC1患儿中的热点连锁突变位点625C＞A(P209T)/IVS6+5G＞T，其所在序列具有序列1的结构。本发明中，可采用ATP8B1基因热点连锁突变对临床表现为进行性肝内胆汁淤积、常见病因均为阴性且γ-GT始终不高的患儿进行连锁突变位点预先检测，有助于排除或诊断PFIC1。本发明可采用ATP8B1基因热点连锁突变制备诊断探针和试剂盒，能更简便快捷的诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症1型病。为有关蛋白结构和/或功能的影响能够对探讨PFIC1的发病机制提供良好契机。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN200910046069.7

申请日期：2009-02-10

公开/公告号：CN101798578A

公开/公告日：2010-08-11

主分类号：C12N15/54(2006.01)I

申请/专利权人:复旦大学附属儿科医院

发明/设计人:王建设;刘丽艳

主申请人地址:200032 上海市枫林路183号

专利代理机构:上海正旦专利代理有限公司 31200

代理人:吴桂琴

国别省市代码:上海;31

权利要求：

ATP8B1基因热点连锁突变，其特征是含有热点连锁突变位点625C＞A(P209T)/IVS6+5G＞T。