Leber氏遗传性视神经病变相关mtDNA突变位点集成检测基因芯片及其制备与应用

摘要：

本发明涉及基因芯片，公开了一种Leber氏遗传性视神经病变相关mtDNA突变位点集成检测基因芯片及其制备与应用，该基因芯片的载体表面点阵固定有与Leber氏遗传性视神经病变相关的mtDNA突变位点的特异性寡核苷酸探针和mtDNA 11719G＞A单核苷酸多态性位点的特异性寡核苷酸探针。本发明的基因芯片具有省时、费用低廉和操作简便等优点，仅需1次PCR扩增和1次杂交反应，即可特异性检测临床样本中32种与Leber氏遗传性视神经病变相关的突变位点。适用于Leber氏遗传性视神经病变的基因诊断。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN200810204771.7

申请日期：2008-12-17

公开/公告号：CN101497925

公开/公告日：2009-08-05

主分类号：C12Q1/68(2006.01)I

申请/专利权人:安徽医科大学%中国科学院上海微系统与信息技术研究所

发明/设计人:杜卫东;赵建龙;张学军;曹慧敏;金庆辉;陈 刚

主申请人地址:230032安徽省合肥市梅山路81号

专利代理机构:上海光华专利事务所

代理人:许亦琳%余明伟

国别省市代码:安徽;34

权利要求：

1. 一种Leber氏遗传性视神经病变相关mtDNA突变位点集成检测基因芯片，其特征在于，在基因芯片载体表面点阵固定有与Leber氏遗传性视神经病变相关的mtDNA突变位点的特异性寡核苷酸探针和mtDNA 11719G>A单核苷酸多态性位点的特异性寡核苷酸探针。