一个与弥漫大B型淋巴瘤易感性密切相关的多态位点及其应用
本发明公开了一个与弥漫大B型淋巴瘤易感性密切相关单核苷酸多态性(SNP)位点C421A(位于第五外显子,谷胺酰氨/赖氨酸,rs rs2231142,rs12721641,rs28365035)。此位点上携带A等位基因的个体为弥漫大B型淋巴瘤易感人群,特别是携带A等位基因的40岁以下的男性对弥漫大B型淋巴瘤更易感。此多态位点及其编码的蛋白对阐明弥漫大B型淋巴瘤遗传学机制,建立基因诊断方法,指导弥漫大B型淋巴瘤预防、开发新型治疗药物具有重要意义。本发明还基于临床有意义的SNPs位点,建立二等位基因特异的多重PCR方法(Bialelic-ARMS),以便快速有效的筛选淋巴瘤高危人群,并指导临床上对抗癌药物种类及剂量的选择。
发明专利
CN200610032603.5
2006-01-09
CN1896277
2007-01-17
C12Q1/68(2006.01)I
中山大学
庄诗美;胡丽莉;程家森;杨金娥;张 宴
510275广东省广州市海珠区新港西路135号
广州新诺专利商标事务所有限公司
华 辉
广东;44
权利要求书1.一种检测BCRP基因第五外显子的单核苷酸多态性的方法,其特征在于:其包括步骤:(a)确定在人BCRP基因第五外显子的BCRPE5所示序列的第78位的核苷酸;(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。