一种筛查唐氏综合征高危胎儿的方法
本发明公开了一种筛查唐氏综合征高危胎儿的方法。该方法用实时荧光定量PCR同时检测孕妇外周血血浆或血清游离DNA中小于500bp的DNA组份中非21号染色体上在进化和功能上稳定的基因片段的Ct值、21号染色体上与唐氏综合征的发生相关的基因片段的Ct值,计算出所述两个Ct值之差的绝对值;和用所述实时荧光定量PCR检测至少20份怀正常胎儿孕妇外周血血浆或血清游离DNA中小于500bp的DNA,计算出所述两个Ct值之差的绝对值的平均值,进行比较;如待测孕妇的|ΔCt|大于怀正常胎儿孕妇的|ΔCt|的平均值与2SD之和,则该待测孕妇怀的胎儿为高风险唐氏综合征胎儿。该筛查唐氏综合征高危胎儿的方法无创,准确度和灵敏度高;假阳性率假阴性率低。
发明专利
CN200610003103.9
2006-02-10
CN1844408
2006-10-11
C12Q1/68(2006.01)I
首都医科大学附属北京朝阳医院
刘敬忠;肖 白
100020北京市朝阳区白家庄路5号
北京纪凯知识产权代理有限公司
关 畅
北京;11
1、一种筛查唐氏综合征高危胎儿的方法,是用实时荧光定量PCR同时检测孕妇外周血血浆或血清游离DNA中小于500bp的DNA组份中非21号染色体上在进化和功能上稳定的基因片段的Ct值、21号染色体上与唐氏综合征的发生相关的基因片段的Ct值,计算出所述两个Ct值之差的绝对值,得到待测孕妇的|ΔCt|;和用所述实时荧光定量PCR检测至少20份怀正常胎儿孕妇外周血血浆或血清游离DNA中小于500bp的DNA组份中非21号染色体上在进化和功能上稳定的基因片段的Ct值、21号染色体上与唐氏综合征的发生相关的基因片段的Ct值,计算出所述两个Ct值之差的绝对值的平均值,得到怀正常胎儿孕妇的|ΔCt|的平均值;如待测孕妇的|ΔCt|大于怀正常胎儿孕妇的|ΔCt|的平均值与2SD之和,则该待测孕妇怀的胎儿为高风险唐氏综合征胎儿;所述2SD为怀正常胎儿的孕妇的|ΔCt|的二倍标准差。