与人类遗传性耳聋相关的GJB6突变基因及其在诊断遗传性耳聋中的应用

摘要：

本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

专利类型：发明专利

申请/专利号：CN200410098968.9

申请日期：2004-12-21

公开/公告号：CN1730655

公开/公告日：2006-02-08

主分类号：C12N15/12(2006.01)I

申请/专利权人:中国人民解放军总医院

发明/设计人:王秋菊;李庆忠;韩东一

主申请人地址:100853北京市海淀区复兴路28号

专利代理机构:北京律诚同业知识产权代理有限公司

代理人:黄韧敏

国别省市代码:北京;11

权利要求：

1、GJB6突变基因，其特征在于其具有233C→A杂合突变，所述突变与人类遗传性耳聋相关。