PCNT基因第十九号外显子多态性
本发明涉及PCNT基因第十九号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第十九号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQID NO:1所示序列的人PCNT基因第十九号外显子的第219位的T->C多态性。该SNP导致编码蛋白第8位发生Cys(C)->Arg(R)改变,从而改变了蛋白活性。
发明专利
CN03115057.8
2003-01-22
CN1519362
2004-08-11
C12Q1/68
上海人类基因组研究中心
黄薇;施锦绣;奚慧峰;金力
201203上海市浦东新区碧波路250号
上海;31
1.一种检测人PCNT基因第十九号外显子的单核苷酸多态性的方法,其特征在于,它包括步骤:(a)确定在人PCNT基因第十九号外显子的SEQ ID NO:1所示序列的第219位的核苷酸;(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。