ITGB2基因第十三号外显子多态性
本发明涉及ITGB2基因第十三号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析ITGB2基因第十三号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQID NO:1所示序列的人ITGB2基因第十三号外显子的第189位的T->G多态性。该SNP导致编码蛋白第18位发生Ser(S)->Ala(A)改变,从而改变了蛋白活性。
发明专利
CN03115036.5
2003-01-22
CN1519342
2004-08-11
C12Q1/68
上海人类基因组研究中心
黄薇;施锦绣;奚慧峰;金力
201203上海市浦东新区碧波路250号
上海;31
1.一种检测人ITGB2基因第十三号外显子的单核苷酸多态性的方法,其特征在于,它包括步骤:(a)确定在人ITGB2基因第十三号外显子的SEQ ID NO:1所示序列的第189位的核苷酸;(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。